“HTT geninde CAG tekrarlarının bulunduğu bölgede bir nokta mutasyon meydana geldiğini varsayalım. Bu mutasyonla mRNA üzerindeki CAG üçlü kodonlarından birisi CAA şekline dönüşmüştür. HTT geninde 35 tekrar dizisi içeren bir bireyde bu mutasyon sonucu Huntington hastalığı gözlenir mi? Gerekçesiyle açıklayınız.” ulaşabilmek ve dersinizi kolayca yapabilmek için aşağıdaki yayınımızı mutlaka inceleyiniz.

HTT geninde CAG tekrarlarının bulunduğu bölgede bir nokta mutasyon meydana geldiğini varsayalım. Bu mutasyonla mRNA üzerindeki CAG üçlü kodonlarından birisi CAA şekline dönüşmüştür. HTT geninde 35 tekrar dizisi içeren bir bireyde bu mutasyon sonucu Huntington hastalığı gözlenir mi? Gerekçesiyle açıklayınız.


4. HTT geninde CAG tekrarlarının bulunduğu bölgede bir nokta mutasyon meydana geldiğini varsayalım. Bu mutasyonla mRNA üzerindeki CAG üçlü kodonlarından birisi CAA şekline dönüşmüştür. HTT geninde 35 tekrar dizisi içeren bir bireyde bu mutasyon sonucu Huntington hastalığı gözlenir mi? Gerekçesiyle açıklayınız.
  • Cevap: Olası cevap: Hayır, gözlenmez. Çünkü bu birey HTT geninde normal tekrar dizisini (35 tekrar) taşıyor. Meydana gelen bu nokta mu- tasyonla mRNA dizisinin ribozomlarda okunma çerçevesi değişmemiştir. Sadece üçlü dizilerden birisi CAA kodonuna dönüşmüştür. CAA kodonunun da tıpkı CAG kodonu gibi amino asit karşılığı glutamindir. Diğer deyişle Huntingtin proteininin aminoasit dizisi de değişmemiştir. Bu durumda birey Huntington hastası olmaz.

12. Sınıf Meb Yayınları Biyoloji Beceri Temelli Etkinlik Kitabı Sayfa 34 Cevabı ile ilgili aşağıda bulunan emojileri kullanarak duygularınızı belirtebilir aynı zamanda sosyal medyada paylaşarak bizlere katkıda bulunabilirsiniz.